遺　伝（X 連鎖性遺伝）

ヒトの遺伝情報は23 対の染色体に納まっており、血友病を決める遺伝子は、23 番目の染色体（性染色体）のX 染色体にあります。この染色体は性別を決める染色体で、男子はXY、女子はXX の対になっています。そのため、X 染色体に異常があると、男子は必ず血友病になります。しかし、女子は一方のX 染色体だけに異常がある場合は保因者にとどまり、血友病になることはありません。

兄　弟

血友病の50％は突然変異によるものです。しかし、発症した血友病が、遺伝（母親が保因者）によるものだとすると、今後生まれる男の子は血友病、女の子は保因者である可能性がそれぞれに1/2 あります。

結　婚

血友病患者さん（男性）が、将来、健康な女性と結婚した場合、生まれる男の子は全て健康ですが、女の子は全て保因者になります。また、保因者の女性と結婚した場合は、生まれる男の子が血友病である確率は1/2であり、女の子は保因者あるいは女性血友病になります。

保因者

保因者は症状もなく、一般的に患者ではありません。時に凝固因子レベルが低いことがあり、外傷や分娩時などに出血量が多いこともあります。また、健康な男性と結婚した場合、子どもが血友病となる確率は1/4 です。

保因者診断

保因者であるかどうかは、家系図を作ることで、ある程度推測することができます。確実保因者とは、

• 血友病患者の娘
• 2 人以上の患者の母
• 1 人の患者の母で血族にも患者がいる場合です。

この場合には検査は必要ありません。しかし、それ以外の場合、保因者診断として、凝固免疫学的検査（F Ⅷ /VWF：Ag 比0.7 以下を保因者）とRFLP 法によるDNA 診断があります。
血友病B の保因者の場合には第Ⅸ因子活性を調べることで判明する場合が多いのです。